தலசீமியா என்பது ஒருவகை இரத்தசோகை நோயாகும். உலகில் உயிரோடு பிறக்கின்ற 10 ஆயிரம் குழந்தைகளில் 4.4 சதவீதமான குழந்தைகள் இந்த நோயோடுதான் பிறக்கின்றன. அது மாத்திரமல்லாமல், உலகில் வாழ்கின்ற மக்களில் சுமார் 5 சதவீதமான மக்கள் இந்த நோயை உண்டுபண்ணும் மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டவர்களாகவும் இருக்கிறார்கள்.

இந்நோயோடு வாழ்கின்ற 3,500 பேர் இப்போது எம் மத்தியில் இருக்கின்றனர்.

இதேபோல் இந்த நோயை உண்டாக்கக்கூடிய மரபணு உடையவர்கள் நோய்க் காவிகளாக (carriers) கிட்டத்தட்ட 5 இலட்சம் பேர் எமது நாட்டில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளனர். இவர்களில் பெரும்பாலானவர்கள் மத்திய, வடமத்திய, வடமேல் மாகாணங்களைச் சேர்ந்தவர்களாக இருக்கின்றனர்.

உடலிலுள்ள குருதியில் சிவப்பணுக்கள் RBC, வெள்ளையணுக்கள் WBC, குருதிச் சிறுதட்டுகள் PLATELETs என்ற மூன்று வகை கலங்கள் காணப்படு கின்றன. இதில் நிறமுள்ள பதார்த்தமாக RBC இருப்பதாலேயே எமது குருதி இரத்தச் சிவப்பு நிறமாகத் தெரிகிறது.

தலசீமியா என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களோடு தொடர்புபட்ட ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இந்த இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் உரிய காலத்துக்கு முன் தொடர்ந்து அழிவடைவதால் இந்நோய் ஏற்படுகிறது. இந்நோயில் பல படிநிலைகள் உள்ளன.

பெரும் தலசீமியா (thalassemia major)

இது மிக ஆபத்தான படிநிலையாகும். இந்நிலைக் குள்ளாகியவர்கள் கடுமையான இரத்தசோகைக்குள்ளாகி விடுவார்கள். அவர்கள் உயிர்வாழ்வதற்குத் தொடர்ந்து இரத்தம் செலுத்த வேண்டிய நிலைமை ஏற்படும். இது பெரும் தலசீமியா எனப்படும்.

அறிகுறிகளற்ற மற்றும் சிறு தலசீமியா இரண்டுக்கும் இடைப்பட்ட நிலைமாறும் இடைத் தலசீமியாவும் உள்ளது. இவைகள் ஆபத்து குறைவானவையாகும். எந்த வகை தலசீமியாவாக இருந்தாலும், அவை எல்லாமே மரபு வழிப்பட்ட இரத்தக் கோளாறுகள் மூலமே உருவாகின்றன. அதாவது, பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு மரபு வழியாக கடத்தப்படுவதன் மூலம் ஏற்படுகின்றது. குறிப்பாக, பெற்றோர் இருவருமே குறைபாடுள்ள மரபணு உடையவர்களாக இருப்பின், அவர்களின் குழந்தைகள் பெரும் தலசீமியா கொண்டவர்களாக இருப்பார்கள்.

இக்குறைபாடுடைய மரபணுவின் தோற்றம் மத்தியதரைக்கடல் பகுதி என்று வரலாற்று அடிப்படையில் நம்பப்படுகிறது. எனவேதான் தலசீமியா என்று பெயர் வந்தது. கிரேக்க மொழியில் தலஸ் என்றால் கடலாகும். கடலே இல்லாத குருநாகல் பிரதேசத்தில் இந்த வகை நோயாளிகள் அதிகம் காணப்படுவதுபோல, இலங்கை உட்பட ஆசியா, மத்திய கிழக்கு, ஐரோப்பிய, ஆபிரிக்க நாடுகளிலும் இந்த நோய் பரவி காணப்படுகிறது.

ஒருவருக்கு RBCஇல் உள்ள இரத்தப்புரதம் (ஹீமோகுளோபின் Hb) தேவையான அளவைவிடக் குறைவாக இருப்பதே இதற்குக் காரணமாகும்.

குறிப்பாக, அழிவுக்குக் காரணம் சிவப்பணுவின் (RBC) நிலைப்பாற்றலைத் தடுக்கும் ஒரு மரபுக்கோளாறாகும். இம்மரபுக் கோளாறு மரபணுக்கள் மூலமாக பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு கடத்தப்படுகிறது. பெற்றோர்களில் யாராவது ஒருவரிடமிருந்து குறைபாடுடைய இரத்தப் புரத மரபணுவையும் மற்றவரிடமிருந்து இயல்பான மரபணுவையும் பெற்றுக்கொள்ளும் ஒருவர், பொதுவாக நோய் கடத்துபவர் காவி என்று அழைக்கப்படுகின்றார்.

நோய் கடத்துபவருக்கு மிதமான இரத்தசோகையைத் தவிர, வேறெந்த அறிகுறியும் காணப்படுவதில்லை. அவருக்கு இரத்தம் பாய்ச்சவேண்டிய தேவை வருவதில்லை. ஆனாலும் அவர் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக்கொண்டு காவிக்கொண்டிருக்கிறார். இதனாலேயே அவர் காவி என்று அழைக்கப்படுகிறார்.

HbA என்று அழைக்கப்படும் இயல்பான இரத்தப்புரதம் நான்கு புரதச் சங்கிலியைக் கொண்டுள்ளது.

அதாவது, இரண்டு ஆல்பா புரதங்களும் இரண்டு பீட்டா புரதங்களும் இவ்விரு வகை புரதச் சங்கிலிகளிலுள்ள மரபுக் குறைபாட்டின் அடிப்படையில் இரண்டு பெரும் தலசீமியாக்களான ஆல்பாவும் பீட்டாவும் பெயரிடப்படுகின்றன. இது ஆண்களையும் பெண்களையும் சம அளவில் பாதிக்கும் நோயாகும்.

போதுமான பீட்டா குளோபின் புரதச் சங்கிலியை உருவாக்க இரண்டு மரபணுக்கள் (பெற்றோர் ஒவ்வொரு வரிடமுமிருந்து ஒவ்வொன்று) தேவைப்படுகின்றன.

ஒன்றிலோ அல்லது இரண்டு மரபணுக்களிலுமோ மாற்றம் ஏற்பட்டால் பீட்டா தலசீமியா உண்டாகிறது. மாற்றம் நிகழ்ந்த மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து பீட்டா தலசீமியா அமைகிறது. இரண்டு மரபணுக்களும் பாதிக்கப்பட்டால் பெரும் தலசீமியாவும் கடுமையான இரத்தசோகையும் ஏற்படுகின்றன. ஒன்று பாதிக்கப்பட்டால் தலசீமியா மைனர் காவி நிலை உருவாகிறது.

அதுபோன்று ஆல்பா குளோபின் சங்கிலியை இரண்டு மரபணுக்கள் உருவாக்குகின்றன. நான்கு மரபணுக்களில் இரண்டு பாதிக்கப்படும்போது ஆல்பா தலசீமியாவின் நோய்க்கூறு தோன்றுகிறது. மூன்று பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களைக்கொண்ட நோயாளிக்கு இரத்தப் புரத நோய் HbH ஏற்படுகிறது. அவர்கள் பெரும்பாலும் பிறப்பதற்கு முன்னர் அல்லது சற்றுப் பின்னர் இறந்து விடுவார்கள்.

நோயைக் காவியாக இருக்கும் ஒரு நிலையை தலசீமியா நோய்க்குறிகளற்ற சிறு தலசீமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு ஒரு சில பிரச்சினைகளே இருக்கும். இவர்கள் இயல்பாக வாழ்க்கை நடத்துவார்கள். பெரும்பாலானவர்கள் இவ்வாறான ஒரு நோய் தமக்கு இருப்பது தெரியாமலேயே வாழ்ந்துகொண்டிருப்பார்கள்.

மேலும், இடைத் தலசீமியா நோயாளிகள், பெரும் அல்லது சிறு தலசீமியா நோயாளிகளைப் போன்றோ அல்லது அதற்கிடைப்பட்ட ஒரு தொங்கு நிலையிலோ இருப்பார்கள். பொதுவாக பெரும் தலசீமியா நோயாளிகளைப்போன்று இவர்களுக்கு இரத்தசோகை கூடுதலாக இருக்காது. இருப்பினும், பலருக்கு சிலவேளைகளில் இரத்தம் கொடுக்கவேண்டியிருக்கும். இவர்களுக்கு உடலில் இரும்புச்சத்து அதிகமாகக் கூடிய அபாயம் இருப்பதால் மருந்துகள் கொடுத்து சிகிச்சையளிக்க வேண்டிய தேவை ஏற்படும்.

பெரும் தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு இரத்தசோகை அறிகுறிகள் ஒரு வயது வருவதற்கு முன்பே தென்படத்தொடங்கும். இரத்தப்புரதம் மிகவும் குறைவதால் அவர்களுக்கு அதிகமான பிரச்சினைகள் உண்டாகும்.

களைப்பு, சோர்வு, நிறம் வெளிருதல், மூச்சுத்திணறல், மூச்சுவிடுதலில் சிரமமும் கூடுதலான இதயத்துடிப்பும் இருக்கும். இந்நிலை கடுமையானால் மாரடைப்பும் ஏற்படலாம். அதாவது, இரத்தத்தில் ஒக்சிஜனின் அளவு குறைவதேயாகும். இப்பிரச்சினைகளின் தீவிரமும் இரத்தப் புரதத்தின் அளவையும் பொறுத்து அறிகுறிகளின் தீவிரமும் அமைகிறது.

மேலும், பலவீனமான உருக்குலைந்த எலும்புகள், மண்ணீரலிலும் கல்லீரலிலும் வீக்கம், குறைவான உடல் வளர்ச்சி, காலம் கடந்து பருவமடைதல் போன்ற அறிகுறிகள் இருக்கும். குறிப்பாக, தொடர்ந்து இரத்தம் பாய்ச்சுவதால் இரும்புச்சத்து மிகையாகி அதன்மூலம் பக்கவிளைவுகளும் ஏற்படும்.

தலசீமியாவைக் கண்டறிய சிறப்பு இரத்தப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படும். சாதாரணமாக செய்யப்படும் இரத்தப் பரிசோதனைகளில் FBCயில் இரத்தசோகையின் அளவு Hb level, சிவப்பணு குறியீடுகள் MCV, RDW போன்றவற்றை வைத்து ஓரளவு அறிந்துகொள்ளலாம். மேலும், Blood picture போன்ற பரிசோதனைகள் மூலமும் தலசீமியா இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை ஓரளவு உறுதிப்படுத்திக்கொள்ளலாம்.

பீட்டா தலசீமியாவுக்கும் வேறுசில இரத்தப் புரத மரபுக் கோளாறுகளுக்கும் பொதுவாக HPLC எனப்படும் சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒரு வயதுக்குக் குறைந்த குழுந்தைகளாக இருப்பின் ஒரு வயது முடிந்தபின் இச்சோதனைகள் நடத்தப்பட வேண்டும்.

நோயாளிக்கு இரத்த மாற்றம் செய்யப்பட்டிருந்தால் இச்சோதனைகளால் பயனில்லை. எனவே, இரத்தம் பாய்ச்சுவதற்கு முதல் இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும். இவ்வாறான சந்தர்ப்பங்களில் பெற்றோர்களின் இரத்தப் பரிசோதனை அறிக்கைகளை அடிப்படையாகக்கொண்டே குழந்தைக்கு தலசீமியா இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை மருத்துவரால் அறிந்துகொள்ள முடியும்.

இந்த நோயின் வகையையும் அதன் தீவிரத்தன்மையையும் பொறுத்தே சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. நோய் அறிகுறி இல்லாத தலசீமியா காவிகளுக்கு சிகிச்சை தேவையில்லை. ஆனால், அவர்கள் இன்னொரு தலசீமியா நோய்க்குறி இல்லாத காவிகளை திருமணம் செய்துகொண்டால் அவர்களுக்கு பெரும் தலசீமியா கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான அபாயம் இருப்பதை அறிந்துகொள்வது அவசியமாகும்.

காதல் திருமணமோ பேச்சுத் திருமணமோ எதுவானாலும் இருவரும் தலசீமியா காவிகள் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்துவது அவசியமாகும். யாராவது ஒருவர் காவியாக இருப்பதில் பிரச்சினை இல்லை. பெரும் தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு அளிக்கப்படும் சிகிச்சையில் இரத்தப் புரதத்தை 10-12g/dlல் வைத்திருக்க சிவப்பணுக்கள் செறிந்த இரத்த மாற்றத்தைத் தொடர்ந்து Blood transfusion செய்வது அவசியம். நோயின் கடுமை, மண்ணீரலின் அளவு, உடலேற்புத்தன்மை போன்ற பிற பல காரணிகளைப் பொறுத்தே இரத்தமாற்றத்தின் கால இடைவெளி நிர்ணயிக்கப்படுகிறது.

குறைபாடுள்ள இரத்த உற்பத்தி உயிரணுக்களை மாற்றி, அதற்குப் பதிலாக இன்னொருவரிடமிருந்து ஆரோக்கியமான இரத்த உற்பத்தி உயிரணுக்கள் வைக்கப்படுகின்றன. இன்னொருவர் என்பவர் பொதுவாக HLA பொருத்தமுடைய (மாற்றத்துக்குத் தகுந்த மரபுப்பொருத்தம்) குறைபாடுடைய மரபணுக்களற்ற சகோதரராக அல்லது சகோதரியாக இருக்கவேண்டும். உறவுமுறை அற்ற HLA பொருத்தம் கொண்ட BMT (எலும்பு மச்சை மாற்றம்) செய்யலாம். ஆனாலும், HLA பொருத்தம்கொண்ட உடன்பிறப்புகளிடமிருந்து BMT மாற்றம் செய்வதே சிறப்பானது.

எலும்பு மச்சை மாற்றம் செய்துகொண்ட நோயாளிகளுக்கு அதற்குபின் மேலும் இரத்தம் பாய்ச்சவேண்டிய தேவை இருக்காது. அவர்கள் சாதாரண மனிதர்கள்போன்று உயிர்வாழலாம். குழந்தைப் பருவத்தில் உடலில் இரும்புச்சத்து அதிகரிப்பதற்கு முன் இந்த சிகிச்சையை BMT செய்வதே சிறந்தது.

குறிப்பாக, நோய் வருமுன் காப்பதே சிறந்தது. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர் களுக்கோ தலசீமியா இருந்தால் திருமணம் செய்வதற்கு முன்னர் குடும்பத்தைப்பற்றி திட்டமிடுவதற்கு முன்னர் உங்கள் வைத்தியரோடு ஆலோசிப்பது மிகவும் அவசியமாகும். மிக முக்கியமாக தலசீமியா காவியாக இருப்பவர்கள் இன்னும் ஒரு தலசீமியா காவியை கரம்பற்றாமல் இருப்பது சாலச்சிறந்தது.

குடும்பத்தில் அல்லது உறவினர்கள் மத்தியில் தலசீமியா நோய் இல்லாத ஏனையவர்கள் திருமணம் செய்வதற்கு முதல், பெண் மாப்பிள்ளை பார்க்கின்றபோது அவர்களுக்கு FBC பார்த்துக்கொள்வது மிகவும் நல்லது.

தலசீமியா என்றால் என்ன?

தலசீமியா என்றால் என்ன?

You may also like